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    据不同文献报道，甲状腺**状癌中，BRAFV600E突变的发生率为15%~80%。瑞金医院的数据显示，该基因突变率为68.7%。BRAF突变与**状甲状腺癌（PTC）复发、死亡相关：BRAFV600E突变阳性的患者，复发率和死亡率均高于阴性患者。

    TERT（端粒逆转录酶）

    TERT在甲状腺癌中较为常见的突变位点是C228T。发生率在**状甲状腺癌（PTC）中为11.3%，滤泡状甲状腺癌（FTC）17.1%，低分化甲状腺癌（PDTC）43.2%，未分化甲状腺癌（ATC）40.1%。它的突变情况也与甲癌的恶性程度、复发、死亡有关：发生突变的患者肿瘤复发率和死亡率均有上升。

    RAS

    有文献对HRAS/NRAS/KRAS突变阳性的甲状腺结节进行分析发现，76%结节为恶性，其中滤泡型甲状腺**状癌（FVPTC）最为常见。HRAS突变阳性恶性风险最高（92%），其次是NRAS（74%），KRAS（64%）。

    胚系RET突变

    RET基因型与髓样癌患者的临床表型具有很好的相关关系。瑞金医院研究发现，50.8%的髓样癌患者存在胚系RET基因突变，其中80.8%位于C643F/G/R/S/W/Y位点。

    腺瘤样结节相关突变基因

    由于甲状腺肿瘤的基因异常靶点众多，人群中存在一定异质性，因此多分子联合检测应运而生，以提高诊断的敏感性和特异性。

    1、ThyroseqV2检测：该检测方法包括14个基因-点突变、42种融合基因、8个基因的表达，以评估FNA样本的突变情况与细胞组成。

    2、ThyroseqV3：为V2版本的升级版，共112个基因，包括点突变、插入缺失、融合基因、拷贝数变异、表达异常；可以用于区分PTC、FTC、Hurthlecell病灶、MTC、甲状旁腺结节的鉴别。

    3、Afirma基因表达分类（GEC）：该检测方法包括167个差异表达基因。

    总体来说，基于甲状腺结节的生物学行为，或许可将结节分为以下3类：

    1、良性结节：腺瘤样结节/结节性甲状腺肿、炎症性结节、腺瘤。

    2、惰性甲癌：非浸润性滤泡型甲状腺肿瘤（NIFTP）、低危分化型甲状腺癌（DTC）。

    3、进展性甲癌：未分化癌、低分化甲状腺癌（PDTC）、甲状腺髓样癌（MTC）、高危分化型甲状腺癌。

    （吸入性糖皮质激素治疗）

    吸入型糖皮质激素（ICS）是治疗气道急、慢性炎症的常用药物。《临床儿科杂志》编辑部组织儿科呼吸领域专家对《糖皮质激素雾化吸入疗法在儿科应用的专家共识（2014年修订版）》进行了再次修订，用以指导广大儿科医务工作者和家庭正确选择和使用雾化吸入糖皮质激素，从而规范和完善糖皮质激素雾化吸入疗法在儿科临床的应用。

    以下为2018年修订版共识中关于支气管哮喘糖皮质激素雾化吸入疗法的相关内容。

    1.急性发作期的快速缓解治疗

    （1）哮喘急性发作期的治疗原则

    哮喘急性发作可危及生命。哮喘急性发作的治疗取决于患儿病情的严重程度以及对治疗的反应。哮喘急性发作时，必须尽快缓解气流受限，首选吸入速效β2受体激动剂（β2RA），同时可使用ICS缓解气道炎症。早期应用大剂量ICS不仅有助于哮喘急性发作的缓解，同时有助于防止进行性加重。

    在非危及生命的哮喘急性发作时，速效支气管舒张剂与高剂量ICS雾化吸入联用可作为急性发作起始治疗选择，能替代或部分替代全身糖皮质激素以减少不良反应。如起始治疗后症状未得到明显缓解或病情加重危及生命，应尽早应用全身糖皮质激素治疗。

    哮喘急性发作时，气道炎症加剧的同时肺功能明显恶化，需至少10天左右才能初步恢复；少数患儿经急诊治疗7天后症状仍有反复，建议急性期治疗的总疗程需至少维持7~10天。

    急性发作期治疗中，应密切观察并连续评估治疗反应，及时根据患儿的病情变化调整用药，必要时及时加用全身激素和其他缓解类治疗用药（包括硫酸镁以及茶碱类药物）或辅助通气。

    （2）雾化吸入布地奈德混悬液治疗哮喘急性发作

    有明显呼吸困难和血氧饱和度
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